Le distrofie muscolari rappresentano un gruppo di malattie genetiche ereditarie caratterizzate da difetti nelle proteine dei muscoli, con conseguente morte delle cellule muscolari e progressiva diminuzione della forza dei muscoli scheletrici. Molte di queste distrofie sono causate da mutazioni nei geni coinvolti nella realizzazione della struttura e della funzionalità delle membrane dei muscoli.

Ad esempio, nel caso della distrofia muscolare di Duchenne, e nella correlata distrofia muscolare di Becker, la degenerazione muscolare è dovuta ad un problema genetico che impedisce la produzione di una proteina delle fibre muscolari detta “distrofina”.

Teoricamente, se fosse possibile introdurre cellule staminali contenenti il gene sano nelle fibre muscolari dei pazienti affetti da questo tipo di distrofie muscolari, si potrebbero rigenerare fibre muscolari pienamente funzionanti. Una volta raggiunto il loro bersaglio, tali cellule staminali darebbero gradualmente origine a nuovi gruppi di cellule muscolari sane per ricostruire le fibre danneggiate.

Alcuni ricercatori europei, guidati dal Prof. Giulio Cossu, sono riusciti ad ottenere ottimi risultati in un modello murino di distrofia muscolare utilizzando cellule staminali muscolari denominate “mesoangioblasti”. Recentemente, gli stessi ricercatori sono riusciti anche a curare dei cani golden retriever che hanno una mutazione nel loro gene della distrofina.

I ricercatori hanno anche isolato con successo simili mesoangioblasti da biopsie di muscoli umani e li stanno studiando in laboratorio per analizzarne le caratteristiche e per valutarne il comportamento in seguito a trapianto. Ci sono però ancora alcuni aspetti da approfondire, quali le modalità di somministrazione più sicure ed efficienti, l’integrazione e la sopravvivenza di queste cellule ed il controllo della risposta immunitaria dell’organismo verso le cellule estranee trapiantate.

Nel contempo, gli scienziati si stanno occupando di approfondire aspetti biologici di base delle cellule staminali muscolari, fetali ed adulte, cercando di capire meglio come identificarle, purificarle e caratterizzarne a fondo la capacita’ di generare tessuto muscolare. Bisogna infine sottolineare che le cellule staminali rappresentano solo una delle possibili vie di cura che la ricerca sta esplorando per arrivare ad una cura effettiva delle distrofie muscolari.

Altri progetti di ricerca nel mondo stanno sondando strategie alternative basate sulla sostituzione del gene della distrofina malato con la versione sana. Il gene sano viene veicolato al muscolo tramite l’utilizzo di virus specializzati oppure si potrebbero sviluppare approcci farmacologici per indurre la produzione di una forma di distrofina corretta da parte delle fibre malate.

Link di possibile interesse
Parent Project
Muscular Dystrophy Association
Association Français contre les Myopathies