La Malattia di Huntington (MH) è una patologia ereditaria, neurodegenerativa per la quale attualmente non è disponibile una cura.

La Malattia di Huntington è causata dalla mutazione di un gene localizzato sul cromosoma 4. Questo gene, codificante per una proteina chiamata huntingtina, fu scoperto nel 1993. La mutazione genica, in un modo ancora non ben definito, danneggia i neuroni localizzati nei Gangli della Base e nella Corteccia Cerebrale. Questo progressivamente porta alla comparsa di disturbi fisici, cognitivi e comportamentali.

I figli di genitori affetti da Malattia di Huntington hanno il 50% delle probabilità di ereditare la mutazione genica. Chiunque erediti il gene mutato è destinato a sviluppare la malattia. Generalmente la patologia si manifesta attorno ai 35-40 anni.

Le cellule staminali possono risultare utili nell’ambito della ricerca per la cura della Malattia di Huntington per diversi motivi:  

1. Le cellule staminali possono essere utilizzate per integrare lo studio effettuato su modelli animali di MH. Per esempio, linee cellulari recanti la mutazione sono state generate da cellule staminali pluripotenti indotte, fornendo così un nuovo modello per studiare lo sviluppo della Malattia di Huntington in laboratorio. Queste linee cellulari possono anche essere utilizzate per vagliare nuovi potenziali trattamenti farmacologici. Per maggiori informazioni circa la creazione di linee cellulari malattia-specifiche, consultare i nostri iPS cells fact sheet. 
2. Potrebbe essere possibile stimolare la produzione da parte del cervello di cellule staminali che consentano la sostituzione delle cellule danneggiate. 
3. Cellule staminali potrebbero essere trapiantate nel cervello con la speranza che vadano a sostituire le cellule morte o disfunzionali. Tale pratica potrebbe essere adottata sia come trattamento primario, sia in aggiunta a trattamenti per bloccare la progressione della patologia. Sebbene questa linea di ricerca sia promettente, molto lavoro deve ancora essere fatto prima che questo tipo di terapia possa passare alla fase clinica. E’ infatti necessario capire quali fattori controllano il differenziamento, la sopravvivenza e la maturazione delle cellule staminali nel cervello affetto dalla MH. 

Link utili
European Huntington's Disease Network – piattaforma per professionisti, pazienti affetti da malattia di Huntington e loro familiari, utile per favorire la collaborazione a livello europeo. 
NIH page on Huntington's disease
Huntington's Disease Society of America
Hereditary Disease Foundation 
HOPES: A guide to the science of Huntington's disease – progetto gestito dagli studenti della Stanford University con l’obiettivo di rendere più fruibili per i pazienti e il grande pubblico le informazioni scientifiche riguardanti la Malattia di Huntington. 
Summary of Huntington's Disease research – messo a disposizione da NCBI (the National Center for Biotechnology Information) – molto tecnico-

Grazie a Barbara Vitali per l’aiuto con la traduzione