La maladie de Huntington (HD) est une maladie neurodégénérative héréditaire et actuellement incurable.
La maladie de Huntington est la conséquence d’une mutation du gène codant la protéine Huntingtine, découvert en 1993 et localisé sur le chromosome 4. Cette mutation produit de façon encore mal comprise des dommages dans le cerveau, en particulier dans les régions du cortex cérébral et des ganglions de la base. Des changements graduels de l’état physique, mental et émotionnel en découlent.
Un malade de Huntington à 50% de chances de transmettre la mutation a sa descendance. La maladie se développera à un moment ou à un autre chez toute personne porteuse de la maladie – le plus souvent à l’âge mûr.
Les cellules souches pourraient participer au développement de traitements pour la maladie de Huntington de plusieurs façons:
- Les cellules souches, en complémentant les modèles animaux, peuvent permettre d’étudier HD. Par exemple, des cellules souches induites à la pluripotence ont été générées à partir de cellules porteuse de la mutation. Ce modèle permet d’étudier le développement de la maladie en laboratoire. Ces cellules peuvent permettre de cribler et de tester de nouveaux médicaments. Plus d’information sur la génération de lignées cellulaires spécifiques de maladie est disponible sur notre fiche « Les Cellules iPS ».
- Il pourrait être possible de stimuler la production de cellules souches du cerveau lui-même, pour aider au remplacement des cellules malades.
- Les cellules souches pourraient être introduites dans le cerveau dans l’espoir de remplacer les cellules mortes ou dysfonctionnelles – soit comme traitement central, soit pour compenser la perte de cellules en complément d’un traitement stoppant la progression de la maladie. Cette orientation de recherche est prometteuse mais nécessite beaucoup de travail pour identifier les facteurs contrôlant la différentiation, la survie et la maturation des cellules souches dans un cerveau atteint de HD. Ce n’est que dans un second temps que ce type de thérapie pourra être transférée à la clinique.
Liens utiles
European Huntington's Disease Network - une plateforme de travail intereuropéenne reliant les professionnels et les patients
NIH page on Huntington's disease
Huntington's Disease Society of America
Hereditary Disease Foundation
HOPES: un guide scientifique de la maladie de Huntington, produit par un étudiant de l’université de Stanford dans un soucis d’accessibilité des informations scientifiques au grand public et aux patients.
Résumé du NCBI (the US National Center for Biotechnology Information) sur la recherche sur la maladie de Huntington– plus technique.
